31072003_0011 38 Jahre alte Frau aus Pakistan, indischer Herkunft. Bereits als Kleinkind schwere koerperliche und geistige Behinderung. Gewicht 16 kg, Koerpergroesse 91 cm. Die Frau ist schwerhoerig (Mittel- und Innenohrschwerhoerigkeit) und bettlaegerig. Der Bruder dieser Patientin stellt seine Schwester in der humangenetischen Sprechstunde vor, um eine Erkrankungswahrscheinlichkeit seiner 2 und 5 Jahre alten Kinder einzuordnen. 1. Beschreiben Sie die in den konventionellen Aufnahmen erfassten Skelett-Veraenderungen. 2. Welche Erkrankung vermuten Sie? 3. Kennen Sie die exakte Einteilung dieser Erkrankung?
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31072003_0018 1. Kleinwuechsigkeit. Kopf mit Oberkoerper koennen bereits auf ein Filmformat 24 x 30 hochkant dargestellt werden. Osteoporose. Verkuerzte Roehrenknochen mit dysplastischen Veraenderungen der proximalen Femur- und Tibiaepiphysen. Der Femurkopf ist beidseitig nicht mehr vorhanden. Subluxation der Hueftgelenke und konsekutive Valgusfehlform der Hueften. Genua valga (X-Beine). Vollstaendige Sklerosierung der Mastoidzellen. Kielbrust. Hyperkyphose des thorakolumbalen Uebergangs. Schaufelartige Rippen (Platyspondylie). Die Wirbelkoerper zeigen unregelmaesig geformte Deck- und Grundplatten und zentrale schnabelartige Vorderkantenausziehungen. Die Beckenschaufel sind verbreitert. Das Os sacrum ist verkuerzt. Unregelmaessige Kontur der Metaphysen von Radius und Ulna. Schaufelartige Haende bei verkuerzten Mittelhandknochen. Deformierte und fehlende Handwurzelknochen. Ein Dens axis ist nicht abgrenzbar. 2. Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung: Mukopolysaccharidosen (MPS). Glykosaminoglykan-Stoffwechselerkrankung. 3. Es handelt sich um einen MPS Typ 4. Morbus Morquio-Brailsford, Typ A (klassisch). Enzymmangel der Azetyl-Galaktosamin-Sulfat-Sulfatase. Eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das Morquio-Syndrom ist auch assoziiert mit einer atlanto-occipitalen Instabilitaet und einer Halsmarkkompression.
COX2
